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¿Qué es? - Trisomía 13 - Síndrome de Patau
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Trisomías, ¿qué son?
Las trisomías son un trastorno genético y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Cada persona recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares). En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el cromosoma de más es el 18 y en el síndrome de Patau (trisomía 13) el 13.
Existen síndromes y enfermedades vinculadas a cada uno de los 23 cromosomas. Las trisomías 18 y 13 son dos patologías asociadas a estos cromosomas, pueden darse otras. Aunque sí es cierto que los síndromes de Edwards y Patau cuentan con un pronóstico mucho más adverso y serias complicaciones para la salud.
TIPOS DE TRISOMÍA 13
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Total: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. No en todas.
- Trisomía parcial: presencia de una parte del cromosoma 13 en las células. No está presente todo el cromosoma, sino parte de él.
El material extra que recibe este cuerpo interfiere en el desarrollo normal de la persona.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y en la inmensa mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos, no es hereditario. Abuelos y padres sanos pueden tener un niño con trisomía 13.
No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés no alcanzarán el mes de vida. No podemos olvidar que el diagnóstico es muy duro, pero nadie puede afirmar si su vida durará días o meses. Asimismo, un porcentaje de fetos llevados a término fallecerá durante la gestación. Una vez en este mundo se evalúa su estado de salud y se trabajará caso por caso pues cada bebé es único. Sin embargo, la mayoría nacen con problemas en diversos órganos de su cuerpo con distinta gravedad. Son niños de talla corta, retraso mental y motor, cardiopatías, ojos muy juntos, pueden presentar labio leporino y hendidura del paladar.
Los padres deben trabajar con el equipo médico para garantizar los cuidados básicos que reclaman estos bebés y hacerles su vida confortable sin perder su dignidad y grandeza que todo ser humano merece por sí mismo. Se recomienda abordar cómo se actuará durante el parto o cesárea.
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