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¿Qué es? - Trisomía 18 - Síndrome de Edwards
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Trisomías, ¿qué son?
Las trisomías son un trastorno genético y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Cada persona recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares). En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el cromosoma de más es el 18 y en el síndrome de Patau (trisomía 13) el 13.
Existen síndromes y enfermedades vinculadas a cada uno de los 23 cromosomas. Las trisomías 18 y 13 son dos patologías asociadas a estos cromosomas, pueden darse otras. Aunque sí es cierto que los síndromes de Edwards y Patau cuentan con un pronóstico mucho más adverso y serias complicaciones para la salud.
Trisomía 18
Se trata de la segunda anomalía cromosomática más habitual del ser humano tras el síndrome de Down. Los números de su prevalencia varían. En algunas referencias de Estados Unidos se indica que afecta a uno de cada 3.000 niños concebidos; en otras (como en España) a uno de cada 6.000. Su presencia aumenta con la edad de la madre, así es uno de cada 2.500 en madres de más de 35 años. De todas formas sí está claro que las trisomías más habituales son la 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau). Sus nombres vienen determinados por los apellidos de los médicos que primero las describieron.
La trisomía 18 afecta más a niñas que a niños (casi el 75 % de los casos registrados son niñas) y las niñas también presentan una esperanza de vida mayor. Este síndrome es causa de muchos abortos espontáneos y naturales durante el primer trimestre.
No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés no alcanzarán el año de vida. Sólo el 10 % llegará a cumplir un año. Durante el embarazo resulta imposible determinar cuánto va a vivir el bebé ya que estos trastornos no son fatales en todos los casos y ante problemas inmediatos que pongan en peligro su vida es difícil hacer predicciones precisas sobre su esperanza de vida. No podemos olvidar que el diagnóstico es muy duro, pero nadie puede afirmar si su vida durará días, meses o años. Asimismo, un porcentaje de fetos llevados a término fallecerá durante la gestación. Una vez en este mundo se evalúa su estado de salud y se trabajará caso por caso pues cada bebé es único. Sin embargo, la mayoría nacen con problemas en muchas partes de su cuerpo con distinta gravedad. Son niños de talla corta y con retraso mental y motor.
Existen varios tipos de trisomía 18 (también aplicable a la trisomía 13):
- Total: Es el tipo más habitual pues engloba al 95 % de los casos de trisomía 18. Se da en todas las razas. En estos niños la presencia del cromosoma extra se da en cada una de las células de su cuerpo. Este tipo de trisomía no es hereditaria y sucede por azar, sin que los padres hayan tenido nada que ver.
- Trisomía parcial: Es muy poco común. En este caso sólo una parte del cromosoma extra está presente. Estas personas presentan dos copias del cromosoma 18 (que es lo habitual) más una parte extra de otro cromosoma 18, pero no el cromosoma entero. Puede tener que ver con factores hereditarios.
- Mosaico: No es nada frecuente. El cromosoma extra está presente en algunas células del cuerpo y no en todas. Como en los casos de trisomía total simplemente sucede sin que los padres ni su herencia genética influyan.
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